Anoftalmia

A anoftalmia é uma condição congênita ou adquirida caracterizada pela ausência de um ou ambos os globos oculares. Essa anomalia pode ocorrer isoladamente ou estar associada a outras malformações craniofaciais e síndromes genéticas. O diagnóstico precoce e a intervenção multidisciplinar são fundamentais para o manejo adequado da condição.

Fisiopatologia

A anoftalmia congênita ocorre devido a falhas no desenvolvimento do olho durante a embriogênese, resultando na ausência completa do globo ocular. Essa condição pode ser causada por mutações genéticas, infecções intrauterinas (rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus), exposição a agentes teratogênicos ou deficiências nutricionais maternas. A anoftalmia adquirida, por sua vez, pode resultar de trauma grave, infecções severas ou cirurgias oculares para remoção do globo ocular em casos de tumores malignos, como o retinoblastoma.

A anoftalmia congênita geralmente é identificada ao nascimento, sendo caracterizada pela ausência visível do globo ocular e, em alguns casos, por uma cavidade orbitária subdesenvolvida. O desenvolvimento da face pode ser assimétrico devido à falta de estímulo de crescimento da órbita. Em exames complementares, como ultrassonografia ocular e ressonância magnética, pode-se confirmar a ausência total do tecido ocular e avaliar a presença de outras anomalias associadas. Em casos adquiridos, a cavidade orbitária pode apresentar retração progressiva se não for adequadamente manejada.

Tratamento

O tratamento da anoftalmia depende do tipo e da gravidade do quadro clínico. As principais abordagens incluem:

  • Próteses oculares personalizadas, essenciais para promover o crescimento adequado da cavidade orbitária em crianças e para a estética facial em adultos.
  • Expansores orbitários, usados em crianças com cavidade subdesenvolvida para estimular o crescimento ósseo e o desenvolvimento facial.
  • Cirurgias reconstrutivas, indicadas em casos de anoftalmia adquirida para adaptação da cavidade orbitária antes da colocação de uma prótese.
  • Acompanhamento multidisciplinar, envolvendo oftalmologistas, cirurgiões plásticos, geneticistas e terapeutas ocupacionais, garantindo um manejo adequado e reabilitação funcional e estética.

Nos casos em que a anoftalmia está associada a síndromes genéticas, a avaliação genética é fundamental para aconselhamento familiar e planejamento terapêutico.

Referências

  1. Kanski, J. J., Bowling, B. “Oftalmologia Clínica: Uma Abordagem Sistemática”. Elsevier, 2015.
  2. Yanoff, M., Duker, J. S. “Oftalmologia de Yanoff e Duker”. Elsevier, 2018.
  3. American Academy of Ophthalmology. “Microphthalmia and Anophthalmia: Diagnosis and Management”.
  4. Sociedade Brasileira de Oftalmologia. “Diretrizes para Avaliação de Malformações Congênitas Oculares”.

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