Coloboma

O coloboma é uma malformação ocular congênita que resulta em uma fenda ou defeito em uma ou mais estruturas do olho, como a íris, a retina, a coroide ou o nervo óptico. Esta condição pode afetar um ou ambos os olhos e varia de leve a severa, podendo comprometer significativamente a visão. Originado durante o desenvolvimento fetal, o coloboma pode estar associado a síndromes genéticas ou ocorrer isoladamente.

Fisiopatologia

A fisiopatologia do coloboma envolve uma falha no fechamento adequado de uma fenda embrionária durante o desenvolvimento fetal. Normalmente, essa fenda, localizada na parte inferior do olho em desenvolvimento, se fecha antes da sétima semana de gestação. Se essa fenda não se fecha corretamente, o resultado é um coloboma, que pode afetar diferentes partes do olho, como a íris, a retina, a coroide ou o nervo óptico.

O coloboma pode ser isolado ou associado a síndromes genéticas, como a síndrome de CHARGE, que pode incluir outras anomalias além do olho. A gravidade e a extensão do coloboma variam, podendo causar desde pequenas fendas até grandes defeitos que afetam significativamente a visão.

Semiologicamente, um coloboma de íris pode ser observado como uma fenda ou buraco na íris, frequentemente na posição inferonasal. Quando afeta a retina ou o nervo óptico, a descrição depende de exames oftalmológicos mais detalhados, como a fundoscopia ou a tomografia de coerência óptica (OCT), que revelam áreas de descontinuidade ou ausência de tecido.

Tratamento

O tratamento para o coloboma depende da gravidade e da localização da malformação, bem como de quaisquer condições associadas. Algumas opções de tratamento incluem:

  • Óculos ou lentes de contato: Podem ser prescritos para corrigir a visão reduzida causada pelo coloboma.
  • Terapia visual: Em alguns casos, a terapia visual pode ser recomendada para ajudar o paciente a desenvolver habilidades visuais compensatórias.
  • Cirurgia: Em situações mais graves, a cirurgia pode ser necessária para corrigir certos aspectos do coloboma, como reparar a íris ou tratar complicações associadas.
  • Tratamento de infecções: Se houver sinais de infecção, o uso de antibióticos, anti-inflamatórios e analgésicos pode ser necessário.

Cada caso é único, e o tratamento deve ser personalizado com base nas necessidades específicas do paciente.

Referências

  1. Kanski JJ, Bowling B, KK Nischal, et al. Clinical Ophthalmology, a sistematic approach. 7th ed. Phiadelphia: Elsevier Saunders, 2011.
  2. Gerstenblith AT, Rabinowitz MP. Manual de doenças oculares do Wills Eye Hospital – Diagnóstico e tratamento no consultório e na emergência. 6a ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
  3. Lingam G, Sen AC, Lingam V, et al. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021; 35(8):2086-2109.

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